唐氏综合征日：呼吁孕妈加强认知，着重筛查糖宝宝

时间：2016-03-21  来源: 网络  作者：匿名  点击：2494

        每一个孕妈孕育着腹中的小天使，并希望宝宝们健康可爱，但天使也有折翼的风险，每个妈妈也都存在怀有唐氏患儿的可能性。
        每年一度的3.21，对于我们健康的家庭来说可能是再普通不过的日子。然而对于淹没在世界各地的唐氏综合征的患者和家庭来说，却是永远铭记的字符。早在7年前的同一天，国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”(A/RES/66/149)，意在于向世人告知唐氏患者发病的根源——“21号染色体-三体”。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。自2012年起，世界各地每年以适当方式举办活动，以提高公众对唐氏综合症的认识。呼唤对唐氏患者的关爱。
         什么是唐氏综合征?
        唐氏综合征又名21-三体综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据统计发病率在1/700-1/800。1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异(多了一条21号染色体)造成的现象。1965年为了纪念Dr.JohnLangdonDown，以其名字将该疾病命名为唐氏综合征(Down综合征)。患有该类疾病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢，面容特殊，两外眼角上翘，舌头常往外伸出，通贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，唐氏患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担，对孩子也是一生的痛苦，因此检测很有必要。
发病的原因是什么?
        我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。唐氏综合症是随机发生的，患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，每一个孕期女性，不论是否有遗传病史，新生儿都有患唐氏综合征的可能，高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。随着产妇年龄的增加卵子老化是卵子形成过程中引起染色体不分离现象的??加。当然，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。但是这多与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
重视产前诊断
      “无创胎儿DNA产前检测测技术”被誉为唐氏患儿的”显微镜”与传统唐氏筛查的概率化检测相比，无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”。只需抽取5毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常，准确率高达99%，最早在孕11周时就可进行，减少孕妇无谓的等待时间，一旦确诊孕妇和家人可早做决定，是现有医学领域最先进的唐氏综合征检测手段。
        唐氏综合征目前无法治愈，而且唐氏儿智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，由此给家庭带来沉重的精神和经济负担。希望每个家庭都能重视唐氏筛查，愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!