卵巢癌有BRCA突变，要切掉乳房吗？

时间：2023-08-11  来源: 网络  作者：未知  点击：556

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 2013年著名影星安吉丽娜·朱莉因母亲、外祖母、小姨皆患癌去世，在查出自己BRCA1基因突变后接受了双侧乳腺预防性切除及乳房重建手术，两年后再次接受双侧卵巢、输卵管切除术，受她的影响，越来越多的女性接受PM甚至预防性输卵管卵巢切除术。

 

其实，早在20世纪60年代，预防性乳房切除术（prophylactic mastectomy，PM）已经开始萌芽，梅奥中心自1960年便开始尝试使用PM为高危女性进行预防性干预[1]，研究表明，行双侧预防性乳房切除术可降低健康高危女性90%～95%患乳腺癌的风险，降低死亡率，延长预期寿命，显示出生存获益[2]。

 

 

那么对于已经患有卵巢癌的BRCA1/2突变的患友们来说，是不是需要预防性切除乳房呢？

 

 

 

1

卵巢癌患者并发乳腺癌的概率不算高

 

我们此前一篇关于双原发癌的文章中提到过（点击阅读：15年后，我的癌细胞又活了），在女性生殖系统中，双原发癌的发生概率在1%～2%，且最常见的双原发癌的部位是卵巢癌和子宫内膜癌，也就是说，卵巢癌患者合并乳腺癌的概率是很低的，但不是不会发生，且乳腺癌的高危因素不仅仅是BRCA突变，患友们结合自身的具体情况去判断：

 

 

 

2

哪些人是乳腺癌高危人群？

 

1、基因相关因素：

 

BRCA1突变携带者到70岁时乳腺癌的累积风险为 57% ~ 65%，BRCA2 突变携带者为45%~49%，较一般人群增加了20倍患乳腺癌的风险[3]。除此之外，p53、PTEN、CHEK-2、PALB2、CDH1、STK11等基因突变也可能与乳腺癌患病风险升高相关[2]。

 

2、非基因相关的家族聚集倾向：

 

有明确家族史但基因检测为阴性的女性仍面临着乳腺癌的高危风险，其需要接受遗传学专业人士的咨询，通过精确的模型来预测其远期患癌风险。

 




3、伴特殊组织学类型的良性乳腺疾病：

 

一些良性疾病增加了发展为乳腺癌的可能性，有增生性改变或不典型增生性乳腺疾病史的女性随后诊断为乳腺癌的风险加倍。

 

4、胸壁放疗史：

 

青春期或成年早期因为恶性肿瘤，尤其是霍奇金淋巴瘤而接受胸壁放疗的女性，到50岁时乳腺癌的累计发病率可达30%。建议接受过胸壁放疗的患者从25岁或从放疗结束后8 年开始接受乳腺癌筛查，并可考虑接受预防性切除乳腺[4]。

 

5、乳腺腺体致密：

 

乳腺纤维腺体组织和乳腺脂肪组织的比例也是乳腺癌的一个重要影响因素。研究模型表明，乳腺纤维腺体组织＞75%，且没有其他高危因素的 40 岁女性，终生患乳腺癌风险为 25% ~ 30%，而乳腺纤维腺体组织＜75% 的 40 岁女性，终生患乳腺癌的风险不超过 20%[5]。

 

此外，年龄增加、饮酒、体质量指数大、初潮年龄早、未育或少育、初产年龄晚、绝经晚、雌孕激素替代治疗史等因素也增加远期乳腺癌的风险[6]。

 

 

 

3

确诊卵巢癌时的年龄及分期

也影响PM的获益

 

作为常识，我们知道任何手术都是存在风险的，同时也都会对身体、心理以及生活造成不同程度的影响，不同分期的卵巢癌患者本身的预期生存时间也不同，卵巢癌治疗后身体的素质也不尽相同，因此不可一概而论。

 

在一项随访研究中，509名卵巢癌BRCA突变患者中，20名患者(3.9%)在卵巢癌诊断后平均3.5年发生乳腺癌。研究人员采用模拟方法评估了预防性乳房切除术对卵巢癌女性全因死亡率的益处。总的来说，预防性乳房手术对卵巢癌患者的存活率没有什么改善(80岁时总死亡率下降了2%)。然而，乳房切除术对死亡率的影响取决于患者的年龄、卵巢癌的分期和诊断后的康复时间[7]。

 




 

研究表明，对于早期卵巢癌患者，或在预防性卵巢切除术时诊断出卵巢癌，预防性乳房切除术可能是有必要的[8]。对60岁前确诊为卵巢癌的BRCA突变患者，预防性乳房切除可提高生存获益，且费用在可接受范围。但对于60岁以后才诊断卵巢癌的BRCA突变患者，无论是医学还是经济上，进行乳房切除均不合适。

 

 

 

4

小结：

 

众所周知，BRCA突变患者罹患卵巢癌和乳腺癌的风险均较无突变的患者高，但是否需要预防性切除乳房，科普君认为不能仅盯着BRCA是否突变，需要结合患者的年龄、身体基础素质、卵巢癌的分期以及是否存在乳腺癌的高危因素来综合判断，也建议有这部分需求的患友们可以多多咨询相关的专家，确保做出最适合自己的选择！