三代以内血亲有突变基因，建议做乳腺癌基因检测

时间：2023-04-28  来源: 网络  作者：未知  点击：477

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约15%-20%乳腺癌患者有家族史，5%~10%患者可以查到明确的致病基因突变携带，也就是我们常说的遗传性乳腺癌。导致乳腺癌遗传变异基因大概有几十个，目前研究比较清楚和预防手段较多的就是BRCA1和BRCA2。

遗传基因对于乳腺癌发病的影响到底有多大？哪些人需要进行BRCA基因检测？在最新一期的新京报《健谈》直播中，北京大学人民医院乳腺外科副主任医师谢菲为预防乳腺癌支招。

BRCA1/2致病突变基因携带者，终身累积乳腺癌的发病风险可高达80%，卵巢癌的发病风险也有大概50%-60%。我们也知道有人因为BRCA1基因突变而选择双侧乳房预防性切除联合重建，以及双侧卵巢预防性切除。

谢菲指出，在没有明确高危因素情况下，并非所有人都要进行基因检测，一般有高危因素的人群才推荐去做。另外，预防性手术也是有严格指征的。

谢菲介绍，已经患乳腺癌的患者可以进行检测，因为一些早期乳腺癌患者如果发现存在基因突变，在手术后口服靶向治疗药物进一步改善预后。另外，乳腺癌携带致病基因突变时也可以考虑进行对侧乳腺预防性切除，改善长期预后。

健康女性要不要去检测？谢菲指出，主要看家族史，如果在三代以内家族血缘亲属中，有人明确知道携带有突变基因的，建议去做。或家里有疑似遗传基因突变患者存在，但该患者已经不在了没办法明确检测结果，这样的健康人群也可以进行检测。另外，家族史缺失，如涉及领养等情况的人群，如果本人有意愿也是可以进行检测的。

发现自己是BRCA基因突变的携带者怎么办？谢菲表示，健康女性如果是BRCA基因突变携带者，建议40岁之前做双侧卵巢的预防切除。进行乳腺预防性切除可以降低90%的乳腺癌患病风险，因此也可以考虑做乳腺预防性切除，建议同时联合重建，规避风险的同时也能保留乳房外形。

如果不做乳腺切除，其体检方式和普通人群也不一样。谢菲建议，携带突变的健康人群每年做一次乳腺增强核磁，因为核磁相对敏感，比较容易发现早期癌变。但并不建议所有女性都去做乳腺核磁筛查，性价比较低。