结直肠癌需要做哪些基因检测？

时间：2022-07-08  来源: 网络  作者：未知  点击：779

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1. RAS 检测
推荐所有结直肠癌肝转移的患者均进行KRAS 第2、3、4外显子以及NRAS 第2、3、4外显子的检测。RAS基因是否突变不仅具有预后意义，更是预测抗表皮生长因子受体(EGFR)治疗有效性的重要生物学标记物。
2. BRAF 检测
结直肠癌肝转移患者??推荐进行 V600E 突变检测;作为预后的评估指标以及疗效预测因子，以指导治疗方案选择。
3. 错配修复基因(MMR)/微卫星不稳定性(MSI)检测
结直肠癌患者均进行检测(2b类证据，B级推荐);以便更精准地制定治疗策略。
4. UGT1A1检测
UGT1A1是伊立替康的药物代谢酶，其基因的多样性会显著影响该酶的活性 。非野生型 的 UGT1A1 患者接受伊立替康化疗，可能会增加Ⅲ度以上骨髓抑制以及腹泻的风险。
5. HER2 检测
在转移性结直肠癌患者中抗 HER2 治疗逐渐受到重视，建议转移性结直肠癌患者进行 HER2 检测。
6. 其他
二代测序(NGS)检测肿瘤突变负荷(TMB)、PD-L1 、NTRK融合基因等，均可作为潜在的预测免疫治疗或靶向药物治疗疗效的生物标志物。
对于无法获取肿瘤组织进行检测时，无论是转移病灶还是原发病灶，均可考虑液态活检技